Phenylketonurie und maternales PKU-Syndrom

ZUSAMMENFASSUNG

Die Phenylketonurie (PKU) ist die häufigste angeborene Stoffwechselerkrankung des Aminosäurestoffwechsels. Nach ihrer Entdeckung in den 1930er-Jahren, der Etablierung einer Therapie in den 1960er-Jahren und Einführung eines Neugeborenenscreenings Anfang der 1970er-Jahre gilt sie heute als Modellerkrankung für viele andere angeborene Stoffwechselerkrankungen. Unbehandelt führt die klassische PKU zu schwerster psychomotorischer Retardierung. Allein durch eine spezifische Ernährungstherapie von Geburt an kann dies verhindert werden. Die Patienten können sich darunter altersgerecht und gesund entwickeln ohne Einschränkung bezüglich ihrer schulischen und beruflichen Laufbahn. Neuere erfolgreiche therapeutische Ansätze umfassen die Kofaktortherapie mit Sapropterinhydrochlorid bzw. zukünftig mit Sepiapterin sowie die Möglichkeit einer Enzymsubstitutionstherapie mit Pegvaliase. Der Familienplanung bei bestehender PKU steht heutzutage nichts im Wege. Frauen mit PKU können gesunde Kinder zur Welt bringen, vorausgesetzt die Schwangerschaft wurde sorgfältig geplant, die Frau hält sich konsequent an die strikte Phe-bilanzierte Diät und es besteht eine gute metabolische Einstellung während der gesamten Schwangerschaft. Andernfalls besteht ein hohes Risiko für ein maternales PKU-Syndrom, einer schweren Embryo-/Fetopathie des ungeborenen Kindes, die klinisch dem fetalen Alkoholsyndrom stark ähnelt. Dementsprechend ist eine ungeplante Schwangerschaft bei PKU-Patientinnen ein medizinischer Notfall und die Vermeidung des maternalen PKU-Syndroms ist das wichtigste Ziel der professionellen Betreuung von Frauen mit PKU im gebärfähigen Alter. Hierbei ist neben einer kontinuierlichen intensiven Betreuung der jungen Frauen mit PKU in spezialisierten Stoffwechselzentren die Unterstützung durch den Partner die wesentliche Voraussetzung. Spezielle Schulungsseminare für junge Frauen mit PKU gemeinsam mit ihren Partnern werden derzeit zunehmend etabliert.

ABSTRACT

PKU is the most common inborn error of the amino acid metabolism. Following its discovery in the 1930 s, the establishment of a therapy in the 1960 s and the introduction of newborn screening in the early 1970 s, it is now regarded as a model disease for many other inborn errors of metabolism. If left untreated, classic PKU leads to severe psychomotor retardation. This can be prevented by specific nutritional therapy from birth alone. Patients can develop in an age-appropriate and healthy manner without any restrictions on their educational and professional careers. Recent successful therapeutic approaches include cofactor therapy with sapropterin hydrochloride or, in future, with sepiapterin, as well as the possibility of enzyme substitution therapy with the enzyme pegvaliase. Nowadays, nothing speaks against family planning with existing PKU. Women with PKU can give birth to healthy children, if the pregnancy has been carefully planned, the woman consistently adheres to the strict Phe-balanced diet and there is good metabolic control throughout the pregnancy. Otherwise, there is a high risk of maternal PKU syndrome, a severe embryo/fetopathy of the unborn child that is clinically very similar to fetal alcohol syndrome. Accordingly, an unplanned pregnancy in PKU patients is a medical emergency and the prevention of maternal PKU syndrome is the most important goal of professional care for women of childbearing age with PKU. In addition to continuous intensive care for young women with PKU in specialized metabolic centers, support from their own partner is an essential prerequisite. Special training seminars for young women with PKU together with their partners are currently being increasingly established.

Schlüsselwörter

Phenylketonurie - maternales PKU-Syndrom - Diättherapie

Keywords

Phenylketonuria - maternal PKU-syndrom - diet therapy

Publication History

Article published online:
02 December 2024

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